آنژیوادم ارثی
یک بیماری ژنتیکی نادر و تهدید کننده بالقوه حیات
مروری بر بیماری
آنژیوادم ارثی یک بیماری ژنتیکی نادر و بالقوه تهدید کننده حیات محسوب میشود که شامل حملات مکرر تورم شدید در بخش‌های مختلف بدن مثل دست‌ها و پاها، ناحیه تناسلی، دستگاه گوارش، صورت و گلو می‌باشد. تورم در راه‌های هوایی بیمار می‌تواند با ایجاد اختلال در تنفس، کشنده باشد.
حملات آنژیوادم می‌تواند با آسیب‌های فیزیکی و یا روحی شعله‌ور شود، اگرچه در بیشتر مواقع بدون دلیل مشخص اتفاق می‌افتد.
نشانه‌های آنژیوادم ارثی معمولا در سال‌های اول زندگی و در بیشتر مواقع تا 13 سالگی اتفاق می‌افتد و ممکن است شدت آن‌ها بعد از بلوغ افزایش یابد.
از آنجاییکه بیماری آنژیوادم ارثی بسیار نادر است، ممکن است تشخیص آن سال‌ها بعد از ظهور اولین نشانه‌ها زمان ببرد.
حملات آنژیوادم ارثی در صورت عدم درمان اغلب سه روز یا بیشتر طول می‌کشد و بیشتر بیماران ممکن است سه یا بیشتر از سه حمله را در طول ماه تجربه کند.
شدت و تعداد حملات بین افراد مختلف و حتی اعضای یک خانواده می‌تواند متفاوت باشد.
بیشتر بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی، به علت نوعی نقص ژنتیکی دچار کمبود پروتئینی به نام سی وان استراز اینهیبیتور هستند. با این وجود آنژیوادم ارثی در کسانی که سطح نرمال این پروتیین را دارند نیز اتفاق می‌افتد.
آنژیوادم ارثی نوع 1
تقریبا 80 تا 85 درصد از موارد ابتلا را تشکیل می‌دهد. بیماران در این نوع آنژیوادم سطوح پایینی از پروتئین سی وان استراز اینهیبیتور در خون خود دارند. در این نوع آنژیوادم معمولا سابقه خانوادگی وجود دارد؛ اما مواردی از بیماری بدون وجود سابقه خانوادگی و در اثر جهش خودبه‌خودی در ژن کنترل کننده پروتئین سی وان استراز اینهیبیتور نیز گزارش شده است.
آنژیوادم ارثی نوع 2
این دسته از بیماران سطح مناسبی از پروتئین سی وان استراز اینهیبیتور در خون خود دارند؛ ولی مبتلا به اختلال عملکرد این نوع پروتئین هستند. این بیماران 15 تا 20 درصد موارد ابتلا را تشکیل می‌دهند و علائم یکسانی با نوع یک دارند. درمان این نوع آنژیوادم با نوع یک یکسان است.
آنژیوادم ارثی با سی وان استراز اینهیبیتور نرمال
در این بیماران مقدار و عملکرد پروتئین سی وان استراز اینهیبیتور هر دو طبیعی است؛ اما وجود اختلال در برخی ژن‌ها منجر به بروز علائم بیماری میشود.
نشانه‌های حملات آنژیوادم ارثی
بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی حملات راجعه تورم در دست‌ها، پاها، دستگاه تناسلی، دستگاه گوارش، صورت و گلو را تجربه می‌کنند که معمولا بین 2 تا 5 روز طول می‌کشد. شدت و تعداد حملات می‌تواند بین افراد مختلف به طور چشمگیری متفاوت باشد. این تفاوت حتی در افراد یک خانواده نیز قابل مشاهده است. در حدود 25 درصد افراد مبتلا به آنژیوادم ارثی ضایعات پوستی مسطح، قرمز رنگ و بدون خارش را تجربه می‌کنند که اغلب قبل یا در حین حمله اتفاق می‌افتد.
حمله آنژیوادم ارثی در صورت، گلو و راه‌های تنفسی
حمله آنژیوادم ارثی در صورت و راه‌های هوایی می‌تواند خطرناک و بالقوه کشنده باشد. در صورت عدم درمان، تورم در ناحیه گلو یا زبان می‌تواند باعث بسته شدن راه‌های هوایی و به دنبال آن خفگی یا مرگ شود. مطالعات نشان می‌دهد ادم حنجره در صورت عدم درمان، در 30 درصد موارد می‌تواند منجر به مرگ شود. توجه به این نکته ضروری است که 50 درصد افرادی که به آنژیوادم ارثی مبتلا هستند، در طول زندگی خود حداقل یکبار حمله بیماری در حنجره و راه‌های هوایی را تجربه می‌کنند. علامت اولیه این نوع حمله تورم در ناحیه گلو است که باعث اشکال در بلع و تغییر صدا میشود. تورم راه‌های هوایی از شرایط اورژانس پزشکی محسوب میشود که نیازمند اقدامات فوری درمانی است.
حمله آنژیوادم ارثی در معده و دستگاه گوارش
حمله آنژیوادم ارثی در دستگاه گوارش خود را با دردهای راجعه و شدید شکمی، تهوع، استفراغ، اسهال و کم آبی ناشی از تورم در دیواره روده نشان می‌دهد. این نشانه‌ها وجه تمایز آنژیوادم ارثی از سایر انواع آنژیوادم هستند، به این دلیل که دردهای شکمی راجعه به ندرت در سایر انواع آنژیوادم دیده میشود. دردهای شکمی ناشی از آنژیوادم می‌تواند بسیار شدید باشد و به علت تشابه با مشکلات جدی گوارشی بیمار را به سمت اعمال جراحی غیر ضروری سوق دهد.
حمله آنژیوادم ارثی در دست و پا
تورم در ناحیه دست و پا می‌تواند به شدت دردناک باشد و بیمار را برای انجام کارهای روزانه دچار محدودیت کند.
یادآوری این نکته مهم است که تورم ناشی از آنژیوادم ارثی با تورم ناشی از آلرژی یکسان نیست و نمی‌توان آن را به عنوان یک واکنش آلرژیک درمان کرد. برخلاف واکنش‌های آلرژیک داروی اپی نفرین، آنتی هیستامین‌ها و کورتیکواستروئیدها در درمان علائم آنژیوادم ارثی موثر نیستند.
علل آنژیوادم ارثی
بیشتر بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی دارای نقص در ژن کنترل کننده نوعی پروتئین به نام سی وان استراز اینهیبیتور در خون خود هستند. این نقص باعث عدم تعادل بیوشیمیایی و در نتیجه ایجاد تورم در بخش‌های مختلف بدن میشود.
آنژیوادم ارثی یک بیماری ژنتیکی محسوب میشود و در صورت ابتلای یکی از والدین شانس ابتلا در کودکان 50 درصد است. با این حال، فقدان سابقه خانوادگی تشخیص آنژیوادم ارثی را رد نمی‌کند. فرزندان افراد مبتلا به آنژیوادم ارثی نیز می‌توانند بیماری را به کودکان خود انتقال دهند.
تشخیص
در نظر داشته باشید که بیشتر موارد آنژیوادم، از نوع ارثی و ناشی از کمبود پروتئین سی وان استراز اینهیبیتور نیست. از آنجا که این بیماری نادر است، اکثر افراد و حتی پزشکان با این بیماری آشنا نیستند و تنها زمانی با ماهیت بیماری آشنا می‌شوند که با بیمار مبتلا به آنژیوادم ارثی رو به رو شوند. در آنژیوادم ارثی علائم گذرا هستند و به طور شایع بیماری افراد مبتلا ممکن است برای سال‌ها بدون تشخیص باقی بماند.
تشخیص مناسب برای درمان و مدیریت موفق آنژیوادم ارثی بسیار حیاتی است. تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی نمونه‌های خون یا آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص ضروری ست.
سه نوع آزمایش خون اختصاصی برای تایید تشخیص آنژیوادم ارثی نوع I یا II استفاده میشود:
- اندازه گیری کمی آنزیم سی وان استراز اینهیبیتور
- اندازه گیری میزان عملکرد آنزیم سی وان استراز اینهیبیتور
- اندازه گیری پروتئینی به نام C4
محرک‌های بروز حملات در بیماری آنژیوادم ارثی
در حالی که بسیاری از حملات در این بیماران به صورت خود به خود رخ می‌دهند، برخی از محرک‌های زیر در بروز آن تاثیر دارند:
- اضطراب و تنش‌های روحی
- ضربه
- عمل جراحی
- بیماری‌هایی مانند سرماخوردگی، آنفولانزا و سایر عفونت‌های ویروسی
افراد مبتلا به آنژیوادم ارثی متعاقب موارد ذیل نیز تورم اندام‌ها را گزارش کرده‌اند:
- تایپ کردن
- نوشتن طولانی
- چکش کاری
- بیل زدن
- سایر فعالیت‌های بدنی
حملات آنژیوادم ارثی از چه سنی آغاز می‌شوند؟
مطالعات نشان می‌دهد که 50% افراد مبتلا به آنژیوادم ارثی اولین حمله خود را تا سن 7 سالگی تجربه می‌کنند و 66 درصد آن‌ها تا سن 13 سالگی علامت‌دار می‌شوند؛ اگرچه اولین حملات این بیماری در سنین زیر 7 سالگی هم گزارش داده شده است. تعداد و شدت حملات در نوجوانی و دوران بلوغ افزایش می‌یابد.
منابع:
1. https://www.haea.org/pages/p/what_is_hae